看片子：患者 62 岁男性，头晕、右侧肢体麻木及轻度无力 10 天。查体：右侧感觉减退。
颅脑 MRI 如图。图 A：T1WI，图 B：T2WI-GRE，图 C：DWI，图 D：ADC。
考虑什么诊断？
影像提示颅内多发微出血灶，双侧的新发脑梗死，考虑小血管病变，淀粉样变性？
头晕，右侧肢体麻木无力，右侧桥臂病灶，左侧MCA和PCA分水岭病灶。肢体麻木无力应该是分水岭病灶引起的，桥臂病灶引起头晕。多发微出血。病因，一元论脑卒中。需要除外干燥综合征，血管炎，脱髓鞘病。
多发微出血，右侧桥小脑角急性梗死，考虑脑小血管病。
9:30
患者老年男性，亚急性起病，主要表现为右侧肢体感觉减退、轻偏瘫。
颅脑 MRI ：T1WI，双侧颞枕叶多发类圆形低信号；T2WI-GRE，双侧颞枕叶多发类圆形高信号；DWI，右侧桥脑圆形低信号，ADC，右侧桥脑高信号。
初步考虑：脑淀粉样变性。鉴别脑小血管病、脑寄生虫病等，建议增加SWI的序列。
嚯 有点意思，同时存在多发脑梗死，脑微出血，首先是单基因遗传病等脑小血管病。
Dwi高信号，adc低信号，提示脑梗死可能。dwi可见多发腔隙性病灶，提示脑小血管病可能。病因不能排外脑淀粉样病。
@所有人 公布答案：
患者头颅 MRI 显示：双侧大脑、小脑和脑干多发斑点状微出血灶（图 A、B），幕下和幕上区域多发 DWI 高信号（图 C、D），相应 ADC 低信号（图 D）病变。
影像学结果提示存在：多发急性腔隙性脑梗死。这些腔隙性脑梗死在空间位置上与微出血灶有所不同，但大多数都紧邻微出血灶。
为了确定多发性脑梗死的病因，对患者补充了多项检查，包括脑血管成像、心脏节律监测、经颅多普勒气泡试验、血液和脑脊液检测以及其他常规实验室检查，但均无明显异常。
因此考虑家族遗传疾病的可能性，补充基因检测发现，患者的 CCM1/KRIT1 基因杂合突变，从而确诊为：家族性脑海绵状血管畸形（FCCM）。
脑海绵状血管畸形（CCM）是一种由异常形成的小血管簇组成的血管畸形疾病，可能散发性出现，也可能是由常染色体显性基因突变导致的。
CCM 由静脉-毛细血管床内多个扩张且充满血液的内皮腔隙组成，其间没有脑实质组织，在 T2WI-GRE 图像上更为明显。
CCM 患者通常没有明显症状，但也可能出现癫痫发作、头痛和（或）局灶性神经功能缺损等症状。FCCM 的诊断主要依据家族史、临床表现，影像学检查以及基因检测。
多处微出血灶是 FCCM的一个明显特征。与 FCCM 相关的基因包括：KRIT1/CCM1、MGC4607/CCM2、PDCD10/CCM3。
本例患者，在接受对症治疗后很快康复。不过之后的 1 年随访期间，患者出现了 2 次自限性的短暂局灶性神经系统症状复发，多次重复脑部 MRI 检查显示出现了新的腔隙性脑梗死，而微出血灶则没有任何进展。
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编辑：ifhealth 来源：丁香园
